こどもの味覚嗅覚ケア

小児の先天性無嗅覚症・無味覚症：病態、診断の難しさ、および臨床的対応

はじめに：小児の先天性嗅覚・味覚障害とは

子供の味覚や嗅覚の障害は、後天的な原因（感染症、アレルギー、頭部外傷など）によるものが比較的多い一方で、生まれつき嗅覚や味覚が全く、あるいはほとんど機能しない「先天性無嗅覚症」や「先天性無味覚症」という状態も存在します。これらの先天性の機能障害は比較的稀ではありますが、小児期からの適切な診断と管理が、お子様の成長やQOL（生活の質）に大きく影響するため、医療従事者としてその病態や対応について理解しておくことが重要です。

本記事では、小児の先天性無嗅覚症・無味覚症に焦点を当て、その原因となる病態、診断の際のポイント、そして臨床現場での対応や保護者への支援について解説します。

小児の先天性無嗅覚症・無味覚症の病態と原因

先天性の嗅覚・味覚障害は、胎児期の発生過程における嗅覚器や味覚器、あるいはそれに関連する神経経路の異常によって引き起こされます。その原因は多岐にわたりますが、多くは遺伝的な要因や特定の症候群に関連していることが知られています。

先天性無嗅覚症の原因

先天性無嗅覚症は、嗅覚が全く存在しない状態を指し、無嗅神経症（嗅神経が形成されない）や嗅球・嗅索の発達不全などが原因となります。

• 孤発性無嗅覚症: 明確な症候群と関連しないもの。原因遺伝子の特定が進められています。
• 症候群性無嗅覚症: 特定の症候群の一部として無嗅覚症が見られるもの。
  • Kallmann症候群: 性腺機能低下症（思春期が来ない、あるいは遅れる、不妊など）を伴う遺伝性疾患です。下垂体からの性腺刺激ホルモンの分泌に関わるGnRH（ゴナドトロピン放出ホルモン）産生神経細胞が、胎児期に嗅覚器から脳へ移動する際に異常をきたすため、嗅覚障害を伴います。複数の原因遺伝子（例: ANOS1, FGFR1, PROKR2 など）が同定されています。
  • Bardet-Biedl症候群: 網膜色素変性、多指症・合指症、肥満、性腺機能低下症、腎機能障害などを伴う症候群で、嗅覚障害も見られることがあります。 cilia（繊毛）の機能異常が関与すると考えられています。
  • その他、Prader-Willi症候群、Turner症候群などで嗅覚異常が報告されることがあります。

先天性無味覚症の原因

先天性無味覚症は、味覚が全く存在しない状態を指し、味覚受容体の形成異常や味神経（顔面神経、舌咽神経、迷走神経など）の発達不全などが原因となります。先天性無嗅覚症に比べて非常に稀であり、詳細な病態メカニズムや関連する特定の症候群については、まだ解明されていない部分が多いのが現状です。多くの場合、味覚だけでなく、口腔内の他の感覚（触覚、温度覚など）にも異常を伴うことがあります。

診断の難しさとポイント

小児、特に乳幼児期における先天性嗅覚・味覚障害の診断は非常に困難です。言葉で症状を訴えることができないため、保護者の詳細な観察と情報提供が診断の鍵となります。

保護者からの情報聴取

• 嗅覚について:
  • 生まれたときからオムツの匂いに反応しない、離乳食の匂いを気にしないなど、匂いに対する反応の欠如。
  • 危険な匂い（煙、ガス、腐敗臭）に気づかない様子があるか。
  • 風邪をひいても匂いが分からなくなるという訴えがない（元々分からないため）。
• 味覚について:
  • 特定の味（甘味、塩味、苦味など）に対する顕著な反応の偏りや反応の欠如。
  • 新しい食べ物や苦味のある薬などを極端に嫌がる、あるいは全く抵抗なく受け入れる。
  • 食行動の異常（極端な偏食、非食用のものを口にするなど）が見られるか。
• 合併症の有無: 成長の遅れ、性腺の発達、視覚・聴覚の問題、特徴的な身体所見（指の形、顔貌など）について確認することは、症候群性のものを疑う上で重要です。

客観的検査

小児に対する客観的な嗅覚・味覚検査は限られていますが、以下のような検査が試みられることがあります。

• 行動観察: 標準化された匂いや味に対する反応を観察する。年齢に応じた課題設定が必要です。
• 電気生理学的検査:
  • 嗅覚誘発電位（OERP: Olfactory Event-Related Potentials）: 匂い刺激に対する脳波の反応を記録する検査。乳幼児や協力が得られにくい小児にも施行可能ですが、特殊な設備や技術が必要です。
  • 味覚誘発電位: 味刺激に対する脳波の反応。嗅覚誘発電位と同様に困難が伴います。
• 画像診断:
  • 頭部MRI: 嗅球・嗅索の形成不全や脳の他の構造異常（特にKallmann症候群などで見られる視床下部・下垂体領域）を確認するために行われます。
• 遺伝子検査: Kallmann症候群やBardet-Biedl症候群などが疑われる場合、関連遺伝子の解析を行うことで確定診断に至ることがあります。

臨床的対応と管理

先天性嗅覚・味覚障害に対する根治的な治療法は現在のところ確立されていません。したがって、管理の中心は、機能障害によって生じる生活上の困難や合併症への対応となります。

合併症への対応

• 性腺機能低下症: Kallmann症候群など性腺機能低下を伴う場合、専門医（小児内分泌科医など）によるホルモン補充療法などが必要になります。成長や思春期の発達に大きな影響を及ぼすため、早期の介入が望まれます。
• 成長・発達遅延: 全体的な成長発達の評価を行い、必要に応じて療育支援などを行います。
• 精神心理面: 自分の感覚が他の人と違うことによる孤立感、安全への不安、食への関心の低さなどが、心理的な問題につながることがあります。心理士によるカウンセリングやサポートが有効です。
• 栄養・摂食: 味覚・嗅覚がない、あるいは異常があることで、食への興味が持てず、偏食や摂食量の不足につながることがあります。管理栄養士と連携し、安全かつ栄養バランスの取れた食事の工夫（視覚、食感、温度などを利用）や、経管栄養などの検討が必要になる場合もあります。
• その他: 各症候群に伴う様々な合併症（視覚障害、腎機能障害など）に対する専門的な治療や管理が必要です。

安全面への配慮

嗅覚障害がある場合、火災の煙やガス漏れ、腐敗した食品の匂いなどに気づくことができません。家庭内では、煙感知器やガス漏れ警報器の設置が必須となります。保護者には、これらの安全対策の重要性を十分に説明する必要があります。

多職種連携の重要性

先天性嗅覚・味覚障害、特に症候群性の場合は、単一の科で対応することは困難です。小児科医をコーディネーターとして、耳鼻咽喉科医、遺伝科医、内分泌科医、眼科医、腎臓内科医、心理士、管理栄養士、療育専門家、学校関係者などが連携し、包括的なケアを提供することが理想的です。情報共有を密に行い、お子様の成長段階に応じた支援体制を構築します。

保護者への支援と情報提供

保護者にとって、お子様の嗅覚や味覚に障害があることは、大きな不安や困難を伴います。医療従事者は、病状、予後、日常生活での注意点、利用できる社会資源（障がい者手帳の申請、特別支援教育など）について、丁寧かつ具体的に説明する必要があります。

• 病状説明: 分かりやすい言葉で、何が原因で、どのような状態なのかを説明します。
• 予後の見通し: 現時点での治療の限界と、今後の経過について正直に伝えます。
• 日常生活のアドバイス: 安全対策（火災報知器、ガス警報器）の重要性、食事の工夫、周囲（学校など）への説明方法などを具体的にアドバイスします。
• 心理的サポート: 保護者の不安や悩みに寄り添い、必要に応じて専門機関やピアサポートグループを紹介します。

最新の研究と今後の展望

先天性嗅覚・味覚障害、特に遺伝性疾患に関連するものについては、遺伝子解析技術の進歩により、原因遺伝子の同定が進んでいます。これにより、病態理解が深まり、診断の精度が向上しています。将来的には、遺伝子治療や嗅神経・味神経の再生医療といった新たな治療法の開発が期待されています。

まとめ

小児の先天性無嗅覚症・無味覚症は稀な疾患ですが、お子様の成長、安全、栄養、心理面に大きな影響を及ぼす可能性があります。医療従事者は、保護者からの情報聴取を丁寧に行い、客観的検査や画像診断、遺伝子検査などを活用して早期診断に努めることが重要です。診断後は、単に感覚機能の障害として捉えるのではなく、関連する合併症の有無を評価し、多職種と連携しながら包括的な管理と保護者への手厚い支援を提供していくことが求められます。今後の研究の進展により、より効果的な治療法や支援方法が確立されることが期待されます。