子供の味覚・嗅覚障害：診断が難しいケースの臨床的アプローチ
はじめに：子供の味覚・嗅覚障害における診断の難しさ
子供の味覚・嗅覚障害は、大人と比較していくつかの点で診断が難しい場合があります。症状の訴え方が不明瞭であったり、年齢に応じた評価法の選択が必要であったりすることなどがその理由です。特に原因が特定しにくい「難診断例」に遭遇することも少なくありません。
本記事では、子供の味覚・嗅覚障害において診断が難しいケースに焦点を当て、その背景にある理由、多角的な評価のポイント、そして臨床現場でのアプローチについて解説します。
子供の味覚・嗅覚障害で診断が難しい理由
子供の味覚・嗅覚障害の診断が困難になりうる主な理由として、以下が挙げられます。
- 症状の非特異性: 味覚・嗅覚障害の症状は、食欲不振、偏食、食事中の訴え（例：「変な味がする」）、特定の匂いを避ける、などの形で現れますが、これらは他の様々な疾患や発達段階における特性と区別がつきにくい場合があります。
- 言語表現の限界: 特に幼い子供は、味や匂いの具体的な変化を正確に言葉で表現することが難しいです。保護者の観察に頼る部分が大きくなりますが、その訴えも主観的であることがあります。
- 原因の多様性: 子供の味覚・嗅覚障害の原因は、感染症、アレルギー、頭部外傷、薬剤性、全身性疾患、先天性、心因性など多岐にわたります。複数の原因が複合しているケースや、稀な疾患が原因である場合もあり、診断プロセスを複雑にします。
- 検査法の制約: 客観的な味覚・嗅覚機能検査は存在しますが、子供の年齢や理解力によっては実施が困難であったり、検査結果の解釈が難しかったりすることがあります。特に乳幼児や非言語期の子供に対する信頼性の高い検査は限られています。
- 機能性障害の可能性: 明らかな器質的な原因が見つからないにも関わらず症状が持続する場合、機能性の味覚・嗅覚障害である可能性も考慮する必要がありますが、その診断は除外診断や経過観察に基づいて慎重に行う必要があります。
難診断例への多角的な評価アプローチ
診断が難しいと思われるケースに遭遇した場合、以下の点を踏まえた多角的な評価が重要となります。
1. 詳細な病歴聴取と保護者からの情報収集
診断の鍵となるのは、保護者からの詳細な病歴聴取です。
- 発症時期と経過: 症状が始まった時期、急性か慢性か、進行性か間欠性か。
- 症状の具体的な内容: どのような状況で、どのような味や匂いについて訴えているか（例：特定の食べ物だけか、全ての食べ物か、特定の匂いだけかなど）。「変な味がする」といった訴えの場合、異味症（Parageusia）や異嗅症（Parosmia）の可能性も考慮します。
- 随伴症状: 発熱、鼻詰まり、鼻水、頭痛、耳の痛み、消化器症状、神経症状など、他の症状の有無。
- 既往歴: アレルギー（特に鼻炎・副鼻腔炎）、中耳炎、頭部外傷、過去の感染症（COVID-19含む）、全身性疾患、内服中の薬剤、サプリメントの使用など。
- 家族歴: 家族に味覚・嗅覚障害や関連疾患（アレルギー、遺伝性疾患など）の既往がないか。
- 発達状況: 全体的な発達において気になる点がないか。
- 日常生活への影響: 食事の状況（偏食、食欲、栄養状態）、学校生活、社会生活における困りごと。
保護者への質問は、専門用語を避け、具体的な状況（例：「この食べ物を食べた時、どんな反応をしますか？」「どんな匂いを嫌がりますか？」）を聞き出すように工夫します。子供自身の訴えに加え、保護者がどのように感じているか、他の家族との違いはどうかなども参考になります。
2. 身体診察
耳鼻咽喉科領域の診察（鼻腔、口腔、咽頭、耳）、神経学的診察（脳神経機能、反射、協調運動など）を中心に、全身状態を評価します。口腔内の状態（乾燥、衛生状態、舌苔など）や鼻腔の閉塞・炎症の有無は、味覚・嗅覚機能に直接影響を与えるため特に注意深く観察します。
3. 年齢に応じた味覚・嗅覚機能評価
可能な範囲で、年齢や発達段階に適した味覚・嗅覚機能検査を検討します。
- 味覚検査: 電気味覚計や濾紙ディスク法、全口腔法などがありますが、協力が得られるか、結果の信頼性は年齢に依存します。甘味、塩味、酸味、苦味の基本四味に対する反応を、行動観察や簡単な質問で評価することも非公式ながら有用です。
- 嗅覚検査: 匂いスティックや匂いボトルを用いたT&Tオルファクトメトリー、静止嗅覚検査、Open Navigation Sniffing Test (ONST) などが用いられますが、これも子供の理解力と協力度が結果に大きく影響します。特定の匂いに対する反応（顔をそむける、近づくなど）を行動的に観察することも重要です。
これらの検査が困難な場合でも、保護者からの詳細な観察情報が代替となり得ます。
4. 補助診断の活用
詳細な病歴聴取と身体診察、可能な範囲の機能検査で原因が特定できない場合や、特定の疾患が疑われる場合には、以下の補助診断を検討します。
- 画像診断: 頭部MRI（嗅神経路や中枢神経系の異常が疑われる場合）、副鼻腔CT（副鼻腔炎が疑われる場合）など。
- 血液検査: ビタミン・ミネラル（亜鉛、ビタミンB12など）、甲状腺機能、肝機能、腎機能、炎症マーカー、アレルギー関連検査（特異的IgE抗体など）、自己抗体（稀な自己免疫疾患が疑われる場合）など。
- 遺伝子検査: 先天性無嗅覚症（Kallmann症候群など）や特定の症候群が疑われる場合。
- その他の検査: 必要に応じて、脳波検査、髄液検査など。
補助診断は原因疾患の特定に役立ちますが、全ての難診断例で異常が見つかるわけではありません。
5. 他科との連携
原因が多岐にわたる可能性があるため、必要に応じて他科専門医との連携を検討します。
- 小児神経科: 中枢神経系の疾患や神経発達症との関連が疑われる場合。
- アレルギー科: 重症・難治性アレルギー性鼻炎や副鼻腔炎が関与している場合。
- 遺伝科: 遺伝性疾患が疑われる場合。
- 心療内科・精神科: 機能性障害や心因性の要因が強く疑われる場合、メンタルヘルスケアが必要な場合。
- 耳鼻咽喉科: 専門的な検査や耳鼻咽喉科的疾患の評価・治療が必要な場合。
- 管理栄養士・摂食嚥下療法士: 栄養状態や摂食行動に問題がある場合。
チームでアプローチすることで、より包括的な視点から診断やケアを進めることができます。
診断に至らない場合の臨床的対応
詳細な評価を行っても明確な診断に至らないケースも少なくありません。そのような場合でも、子供と保護者へのサポートは継続する必要があります。
- 丁寧な説明: 現在分かっていること、考えられる可能性、なぜ診断が難しいのかを保護者に丁寧に説明します。不確実性が高い状況であること、しかし症状の経過をしっかり見ていく必要があることを伝えます。
- 経過観察: 症状の変動や新たな症状の出現がないか、定期的な経過観察を行います。味覚・嗅覚機能は時間とともに改善する可能性もあります。
- 対症療法: 食欲不振や栄養の問題、QOL低下など、症状に伴う困りごとに対しては対症療法や具体的な支援（例：食事の工夫、安全対策）を行います。
- 保護者への心理的サポート: 診断がつかない状況は保護者にとって不安を伴うものです。傾聴し、共感的な態度で接し、必要に応じて心理的なサポートにつながる情報を提供します。
結論
子供の味覚・嗅覚障害における診断が難しいケースは、非特異的な症状、子供の表現力、原因の多様性、検査の制約など、様々な要因が複合して生じます。このようなケースに対しては、単一の検査や診察に頼るのではなく、保護者からの詳細な情報収集、年齢に応じた慎重な機能評価、必要に応じた補助診断や他科との連携を含む多角的なアプローチが不可欠です。
明確な診断が得られない場合でも、子供と保護者への丁寧な説明、経過観察、そして症状に伴う困りごとへのサポートを継続することが重要です。これらのアプローチを通じて、子供たちの健やかな成長とQOL維持を支援していくことが求められます。